Вторичное открытие законов наследственности значение. Что открыл Грегор Мендель? Обоснование хромосомной теории наследственности

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.

Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Первый и второй законы Менделя. Естествознание 3.2

✪ Третий закон Менделя. Естествознание 3.3

✪ Урок биологии №20. Грегор Мендель и его Первый закон.

✪ Первый и второй законы Менделя супердоходчиво

✪ 1 закон Менделя. Закон доминирования.Подготовка к ЕГЭ и ОГЭ по биологии

Субтитры

Предшественники Менделя

В начале XIX века Дж. Госс (John Goss ), экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .

Таким образом, к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении (все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников, указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .

Методы и ход работы Менделя

Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но на нём легко проводить искусственную гибридизацию.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей .

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году .

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .

Скрещиванием организмов двух чистых линий , различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет - в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иогансеном).
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
Признак действительно моногенный

Условия выполнения закона независимого наследования

Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Двадцатый век для биологии начался с сенсационного открытия. Одновременно три ботаника - голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - сообщили, что еще 35 лет назад никому не известный чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования отдельных признаков. 1900-й год, год вторичного открытия законов Менделя, принято теперь считать годом рождения науки о наследственности - генетики.

Внешне жизнь Менделя была тихой и малоприметной. Он родился в семье крестьянина-садовода. Мальчик страстно стремился к знаниям. У родителей не было средств на образование сына. Ценой больших усилий и лишений Иоганн окончил гимназию, но университет был для него недоступен.

Двадцатилетним юношей Мендель переступил порог августинского монастыря в тихом богемском городке Брюнне (теперь г. Брно в Чехословакии). Можно было считать, что судьба его определилась: вместе с саном послушника он получил новое имя - Грегор и начал изучать священное писание. Прошло четыре года, и Мендель стал священником. Но вместо того, чтобы читать проповеди, причащать и исповедовать, он покинул святую обитель. Естествознание, точные науки влекли его по-прежнему. На средства монастыря Мендель едет в Вену и пытается поступить в университет, чтобы основательно изучить физику и математику. Потерпев неудачу, он возвращается в Брюнн.

Здесь священник Мендель начинает преподавать в реальном училище физику, математику и другие естественные науки и выкраивает в монастырском саду крохотный участок земли, чтобы начать опыты, которым было суждено прославить его имя на века.

В 1865 г. он опубликовал результаты своих работ, заложив научные основы генетики. Основная цель, которую преследовал Мендель, - узнать законы, определяющие развитие потомков от скрещивания родителей, различавшихся своими наследственными признаками. Все признаки, которыми характеризовались и отцовский и материнский организмы, были заложены в их половых клетках, и организм, образовавшийся из слившихся половых клеток (материнской яйцеклетки и отцовского сперматозоида), должен был нести признаки и отца и матери.

Но как, по каким законам комбинируются эти признаки у потомков, предшественникам Менделя не удалось выяснить. Ошибка этих ученых заключалась в том, что они пытались в одном скрещивании проследить за судьбой многих признаков, да при этом еще плохо подбирали пары для скрещивания, и все безнадежно запутывалось. Нужно было упростить задачу, не пытаться разрешить все проблемы сразу, но это-то и оказалось самым трудным.

Менделю помогла его склонность к точным наукам. Первое, на что он обратил внимание,- это число признаков, за которыми нужно следить. Важно было так подобрать пары для скрещивания, чтобы скрещиваемые организмы не отличались друг от друга ничем, кроме одного признака. Решив уравнение первой степени, можно перейти и к более сложным задачам. Как ни проста эта мысль Менделя, она была большим шагом вперед.

Но какие организмы взять для скрещивания? Мендель и здесь решил идти по пути максимального упрощения задачи. Он остановил свое внимание на растениях, причем на тех, которые опыляются собственной пыльцой. На перекрестноопыляющиеся растения ветер может случайно занести пыльцу с какого-нибудь другого растения, и тогда весь опыт пойдет насмарку. Из самоопылителей он выбрал горох.

Мендель перебрал 34 сорта гороха и оставил для опытов только 7 пар сортов. Сорта каждой пары различались лишь одним признаком. У одного сорта семена были гладкими, у другого - морщинистыми; стебель одного сорта был высокий, до 2 м, у другого еле-еле достигал 60 см; окраска венчика цветка у гороха одного сорта была пурпурной, у другого - белой.

В течение трех лет Мендель аккуратно высевал отобранные растения и убедился, что это чистые сорта, свободные от примесей. Затем Мендель приступил к скрещиваниям. У растения с пурпурным венчиком цветка он удалил тычинки с пыльниками и перенес на рыльце пестика пыльцу от растения с белыми цветками. Прошел положенный срок, растение завязало плоды, и осенью в руках ученого были семена гибрида. Когда весной Мендель высеял семена гибрида в почву и дождался распускания бутонов, он обнаружил, что все цветки гибридных растений имели такую же пурпурную окраску, как и один из родителей (материнское растение).

Что же произошло? Может быть, пыльца белоцветкового растения оказалась недейственной? Но в таком случае никаких плодов не образовалось бы, ведь собственная пыльца материнского растения была удалена еще в тычинках. Может, опыту помешала посторонняя пыльца, занесенная случайно с красноцветкового растения? Но горох - строгий самоопылитель, и возможность заноса чужой пыльцы исключена. Но самое главное - в других скрещиваниях (сортов, различавшихся другими признаками) Мендель получил принципиально тот же результат. Во всех случаях у потомков первого скрещивания проявлялся признак только одного из родителей. Один из признаков оказался настолько сильным, что полностью подавил проявление другого признака. Мендель назвал его доминантным. Непроявившийся, слабый признак получил название «рецессивный». Так Мендель открыл первое правило, или закон, наследственности: в гибридах первого поколения не происходит никакого взаимного растворения признаков, а наблюдается преобладание, доминирование одного (сильного) признака над другим (слабым) признаком.

В то же лето Мендель провел вторую часть опыта. На этот раз он скрестил между собой пурпурно-красных братьев и сестер, полученных после первой гибридизации. Полученные от нового скрещивания семена он высеял следующей весной. И вот на грядках зазеленели всходы. Какими будут цветки? Казалось, что исход опыта можно угадать безошибочно. Какое потомство может быть от скрещивания черной собаки с черной собакой? Очевидно, черная собака. А от скрещивания красноцветкового гороха с красноцветковым горохом? Очевидно, только горох с красными цветками. Но когда распустились бутоны, Мендель обнаружил, что у четверти растений окраска венчиков была белой. Признак белой окраски, казалось, исчезнувший после первого скрещивания, вновь появился у «внуков». Произошло то, что Мендель метко назвал расщеплением признаков.

Оказывается, при соединении зачатков белоцветкового и красноцветкового растений наследственные факторы белых цветков не растворялись, не исчезали, а лишь временно подавлялись сильными доминантными факторами краснолепестковости. Внешний вид таких гибридов был обманчив. Гибридная природа выявлялась только после второго скрещивания. Когда подавленный фактор белоцветковости одного гибридного растения встречался с таким же подавленным фактором второго гибридного растения, у их потомков развивались белые цветки. Закономерность появления у потомков второго поколения признаков, подавленных в гибридах первого поколения, Гуго де Фриз назвал в 1900 г. вторым законом Менделя или законом расщепления.

Когда Мендель проанализировал, у какого количества гибридов второго поколения появляются признаки доминантные и рецессивные, он обнаружил во всех случаях одну и ту же численную закономерность. После скрещивания гороха с гладкими и морщинистыми семенами Мендель получил 253 семени. Все они были гладкими. После скрещивания гладкосеменных гибридов между собой произошло в следующем поколении расщепление. Образовалось 7324 семени: 5474 гладких и 1850 морщинистых. Отношение гладких (доминантный признак) к морщинистым (рецессивный признак) равнялось 2,96: 1. В другом опыте, где наблюдалось наследование окраски семян, из 8023 семян, полученных после второго скрещивания, 6022 оказались желтыми, а 2001 - зелеными. Отношение желтых к зеленым равнялось 3,01: 1. Мендель сделал подобные расчеты для всех семи пар сортов. Результат был везде один и тот же. Расщепление доминантных и рецессивных признаков равнялось в среднем 3: 1. Мендель понимал, что обнаруженная им закономерность не может быть справедливой для отдельно взятого растения, она проявляется только при скрещивании большого числа организмов.

Ученый не ограничился моногибридным скрещиванием, т. е. таким, когда организмы различались только одним признаком. Основываясь на открытых закономерностях, он сначала рассчитал, а затем доказал на опыте, как происходит расщепление признаков в любых случаях. Мендель проверил свои выводы в опытах с растениями, различавшимися двумя, а затем и тремя признаками. Этого было достаточно, чтобы убедиться, что и в более сложных случаях его формулы верны.

Итак, Мендель сначала изучил наследственную устойчивость сортов гороха, затем обнаружил правило доминирования, позже расщепления, после этого проанализировал количественные закономерности расщепления для организмов, различавшихся одним, двумя и тремя признаками, наконец, дал формулы для любых скрещиваний. Все усложняя и усложняя свою работу, он поднимался ступенька за ступенькой к вершине своей теории - предсказанию принципов устройства генетического материала.

И именно этим предсказанием он опередил современную ему науку почти на полстолетия. Во времена Менделя ничего не было известно о материальных носителях наследственности - генах, а он описал их свойства подобно тому, как астрономы предсказывали существование еще никем не обнаруженных планет. Мендель рассуждал так: раз существует доминантность и рецессивность, проявляющаяся при скрещиваниях, - значит, половые клетки несут наследственные факторы, из которых один определяет свойство доминантности, другой - рецессивности. Так он предсказал существование факторов, позднее названных генами, каждый из которых отвечает за свойство определенного признака.

Раз эти половые факторы сочетаются в клетках гибридного организма, то все его клетки несут по два фактора одного признака. В зависимости от природы этих факторов организм будет содержать одинаковые факторы (такие организмы стали называть гомозиготными) или разные факторы (организм, гетерозиготный по данному признаку). Это и объясняло, почему при скрещивании организмов, внешне абсолютно похожих друг на друга, в потомстве вдруг появляются особи, внешне непохожие на своих прямых родителей, а напоминающие «деда» или «бабушку».

И наконец, Мендель высказывает предположение, которое по праву считают одним из самых важных его законов. Он приходит к мысли, что половые клетки, (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и свободны (чисты) от других задатков этого же признака. Этот закон получил название «закон чистоты гамет».

После восьмилетнего труда Мендель сообщил о своих результатах. Его работа была опубликована в журнале Брюннского общества естествоиспытателей. Это провинциальное издание было мало известно среди ученых, издавалось оно небольшим тиражом, и не мудрено, что никакого эффекта в ученом мире статья Менделя не произвела.

После 1868 г. Мендель полностью оставил свои опыты. В это же время он начал слепнуть. Сказалось нечеловеческое напряжение, с каким он на протяжении более 10 лет разглядывал и сортировал десятки тысяч растений, цветков, стеблей, листьев, семян. В 1884 г., так и не получив признания, великий чешский ученый Грегор Иоганн Мендель скончался.

А спустя 16 лет весь научный мир узнал об открытиях Менделя. Сотни ученых во всем мире стали продолжать его исследования; позже законы Менделя удалось объяснить поведением хромосом. Уже в наши дни гены были изучены на молекулярном уровне и материальные носители наследственности, существование которых предсказал Мендель, стали изучать с помощью методов биологии, физики, химии и математики.

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому монаху, ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю (1822-1884). В его работах, выполнявшихся с 1856 по 1863 гг. были раскрыты основы законов наследственности. В 1865 г. он отсылает в общество естествоиспытателей статью под названием «Опыты над растительными гибридами».

Г.Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка («ген» - 1903 г., Иогансен). Фундаментальный закон Менделя – закон чистоты гамет.

1902 г. – У.Бэтсон формулирует положение о том, что одинаковые задатки – гомозиготные, разные – гетерозиготные.

Но! Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, опередили развитие науки более чем на четверть века.

О материальных носителях наследственности, механизмах хранения и передачи генетической информации и внутреннем содержании процесса оплодотворения тогда почти ничего еще не было известно. Даже умозрительные гипотезы о природе наследственности (Ч.Дарвин и др.) были сформулированы позже.

Этим объясняется то, что работа Г.Менделя не получила в свое время никакого признания и осталась неизвестной вплоть до переоткрытия законов Менделя.

В 1900 г. – независимо друг от друга три ботаника –

К. Корренс (Германия) (кукуруза)

Г.де Фриз (Голландия) (мак, дурман)

Э.Чермак (Австрия) (горох)

Обнаружили в своих опытах открытые ранее Менделем закономерности, и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали ее в 1901 г.

Был установлен (1902 г.) факт, что именно хромосомы несут наследственную информацию (В. Сэттон, Т.Бовери). Это положило начало новому направлению генетики – хромосомной теории наследственности. В 1906 г. У.Бэтсон вводит понятия «генетика», «генотип», «фенотип».

Обоснование хромосомной теории наследственности

В 1901 г. Томас Гент (Хант) Морган (1866-1945) впервые стал проводить опыты на животных моделях – объектом его исследований стала плодовая мушка – Drosophila melanogaster . Особенности мушки:

Неприхотливость (разведение на питательных средах при температуре 21-25С)

Плодовитость (за 1 год – 30 поколений; одна самка – 1000 особей; цикл развития – 12 суток: через 20 ч-яйцо, 4 дня – личинка, еще 4 дня – куколка);

Половой диморфизм: самки крупнее, брюшко заостренное; самцы мельче, брюшко округлое, последний сегмент – черный)

Большой спектр признаков

Маленькие размеры (ок.3 мм.)

1910 Г. – т. Морган - Хромосомная теория наследственности:

Наследственность обладает дискретной природой. Ген – единица наследственности и жизни.

Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течение всего онтогенеза.

В R! Гомологичные хромосомы попарно конъюгируют, а затем расходятся, попадая в разные зародышевые клетки.

В возникших из зиготы соматических клетках набор хромосом состоит из 2-х гомологичных групп (жен., муж.).

Каждая хромосома играет специфическую роль. Гены расположены линейно и образуют одну группу сцепления.

1911 г. – закон сцепленного наследования признаков (генов) (гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено).

Таким образом, в развитии генетики выделяется два важных этапа:

1 – открытия Менделя, базирующиеся на гибридологических исследованиях – установление количественных закономерностей в расщеплении признаков при скрещивании.

2 – доказательство того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах.

Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена как элементарной единицы наследственного вещества, передающейся от родителей к потомку, способную мутировать, рекомбинироваться с другими такими же единицами и определять конкретные признаки организма составляют сущность классического этапа в развитии генетики. Механизм наследственности и ее менделевских закономерностей оказался сходным у всех организмов - от высших до простейших. У всех них было установлено наличие генов, передающихся потомству и рекомбинирующихся в нем, их локализация и линейное расположение в хромосомах, составлены генетические карты различных организмов на основе статистических исследований явлений рекомбинации и кроссинговера (обмена гомологичными участками хромосом).

За четверть века после окончания первого этапа развития генетики представления о природе и структуре гена значительно углубились: в исследованиях на микроорганизмах была окончательно доказана сложная структура гена, расширена база объектов генетического анализа. Если объектами исследования для Менделя и первых менделистов были растения и позвоночные животные (грызуны, птицы), обеспечивающие получение потомства при скрещиваниях порядка десятков и сотен особей (этого было вполне достаточно для установления основных менделевских законов), то объектами исследований Моргана стали дрозофилы, обеспечившие получение потомства порядка нескольких десятков тысяч особей (что позволяло анализировать явления сцепления и обмена факторов, локализованных в гомологичных хромосомах).

Таким образом, суть теоретической концепции гена, по Моргану, состоит в следующем: ген - материальная единица наследственности, ответственная за биохимическую активность и фенотипическое различие организмов; гены располагаются в хромосомах в линейном порядке; каждый ген образуется путем удвоения материнского гена. Существенной чертой такого понятия гена было преувеличенное представление об его устойчивости. Фактически длительное время ген трактовался как последняя, далее неразложимая наследственная корпускула, выключенная из метаболизма клетки и организма в целом, остающаяся практически неизменной в условиях воздействия на нее внешних факторов. Соответственно генотип особи зачастую представлялся в виде мозаики генов, а организм в целом - как механическая сумма признаков, определяющихся дискретными наследственными факторами. В методологическом плане слабостью такого представления о гене, о взаимодействии между генотипом и фенотипом особи была механистическая упрощенность, игнорирование диалектических связей внутреннего и внешнего, целостности биологических систем и процессов. Считалось, что причины мутаций - чисто внутренние, что изменчивость имеет автогенетическую природу и что внешнее отделено от внутреннего.

Интенсивный отбор новых экспериментальных данных открыл новые возможности хромосомной теории наследственности. Стали ставиться под сомнение представления о генотипе как простой сумме изолированных генов. Изучение взаимодействия генов привело к тому, что отдельные признаки стали связываться с действием многих генов и одновременно влияние одного гена стало распространяться на многие признаки. Это, в свою очередь, привело к пересмотру представления о генах как жестко обособленных единицах наследственности, к пониманию их взаимосвязи и взаимодействия. Постепенно чисто морфологические подходы к трактовке понятия гена стали все больше дополняться физиологическими и биохимическими трактовками, что в значительной мере расшатывало классическую концепцию гена, вело к установлению связи гена с обменными процессами клетки и организма в целом, к пониманию изменяемости и, следовательно, лишь относительной устойчивости гена. Этот процесс получил мощное ускорение, когда были осуществлены исследования по мутагенному действию рентгеновских лучей и некоторых химических веществ.

Многие из этих новых характеристик гена получили свое теоретическое обобщение в работах самого Моргана. В них эволюцию понятия гена можно проследить довольно отчетливо. Наиболее полно концепция гена Морганом изложена в его нобелевской лекции (в ее первоначальном тексте), прочитанной в июне 1934 г. В ней он ставит вопросы: какова природа элементов наследственности, которые Мендель постулировал как чисто теоретические единицы; что представляют собой гены; имеем ли мы право после того, как локализовали гены в хромосомах, рассматривать их как материальные единицы, как химические тела более высокого порядка, чем молекулы? Ответ на эти вопросы был таков: «Среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу генов, - являются ли они реальными или абстракцией, потому что на уровне, на котором находятся современные генетические опыты, не представляет ни малейшей разницы, является ли ген гипотетической или материальной частицей. В обоих случаях эта единица ассоциирована со специфической хромосомой и может быть локализована там путем чисто генети-еского анализа. Поэтому, если ген представляет собой материальную единицу, то он должен быть отнесен к определенному месту в хромосоме, причем к тому же самому, что и при первой гипотезе. Поэтому в практической генетической работе безразлично, какой точки зрения придерживаться» . Однако позже Морган ответит на этот вопрос более определенно: «По-сле данных, полученных в настоящее время, не может быть сомнения, что генетика оперирует с геном, как с материальной частью хромосомы» .

Теория гена Моргана опиралась на экспериментальные данные, в основном относящиеся к клеточному уровню. Эта теория была выдающимся достижением классического периода в развитии генетики. И хотя современные представления о гене от моргановского отличаются довольно сильно, в главных своих чертах эта концепция гена сохраняет свое значение. Это относится, в частности, к моргановскому представлению о генах как единицах наследственности («материализация» гена), к его пониманию необходимости преодоления чисто морфологиче-ских подходов в исследовании материальных основ наследственности, углубления физиологи-ческого анализа до молекулярного уровня, на котором становится возможной расшифровка фи-зико-химических процессов, обеспечивающих действие генов. генетический наследственность мендель ген

Следует отметить тот факт, что еще в конце 20-х годов А.С. Серебровским и его школой было установлено, что один из генов дрозофилы состоит из серии линейно расположенных единиц, различие между которыми выражалось, например, в присутствии или отсутствии некоторых ще-тинок на теле мухи. Это противоречило моргановскому представлению о гене как элементарной, неделимой далее единицы наследственности . Но поскольку в это время моргановская концепция занимала господствующее положение, то новая точка зрения смогла укрепиться лишь тогда, когда развилась генетика микроорганизмов, когда появилась возможность исследовать тонкую структуру гена в физико-химических и молекулярных аспектах. Трудности развития генетической теории были обусловлены и тем, что в методологическом отношении дарвинизм был более продвинут, чем генетика этого периода своего развития (его философская основа может быть квалифицирована как естественно-исторический материализм с элементами диалектики). Поэтому на каждом этапе своего развития генетика проверялась дарвинизмом.