Ночная слепота какой тип наследования. Куриная слепота — это болезнь у человека. Эпидемиология и этиология

20-11-2013, 03:18

Описание

Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном. При СБКБ с нормальным глазным дном снижение зрительных функций в сумерках и темноте является первым клиническим симптомом заболевания, который обычно возникает в раннем детстве, но может быть выявлен и в более позднем возрасте.

Первый тип CSNB (тип Риггса, тип Нугаре) CSNB типа Риггса наследуется по аутосомно-рецессивном у сцепленному с полом типу. Острота зрения может быть несколько снижена, но в большинстве случаев соответствует норме. Поле зрения в фотопических условиях не изменено. Глазное дно в норме. Этот тип CSNB характеризуется отсутствием или значительным снижением амплитуды скотопической ЭРГ и максимальной ЭРГ на стандартную вспышку после темновой адаптации, при этом снижаются и а-волна, и Ь-волна, отражающие соответственно функции фото рецепторов и биполяров. Латентность фотопической ЭРГ приближается к норме. Кривая темновой адаптации монофазная с отсутствием колбочково-палочкового «герегиба», что обусловлено значительным снижением функции палочковой системы. При CSNB типа Нугаре с аутосомно-доминантным типом наследования отмечен дефект?-субъединицы палочкового трансдуцина (С1у38Акр). При этом в субнормальной ЭРГ регистрируются значительно редуцированные палочковые компоненты и незначительно сниженные колбочковые, хотя в некоторых работах отмечено отсутствие палочковой функции при нормальной функции кол бочковой.

При CSNB типа Нугape чувствительность палочковых фоторецепторных клеток в темноте снижена, что обусловлено дефектом фототрансдукции, связанным с нарушением функции энзимов, который приводит к снижению амплитуды а- и Ъ-волн ЭРГ в скотопических условиях, в то время как при световой адаптации сетчатка функционирует нормально. О сохранности функции колбочковой системы свидетельствуют нормальные колбочковая и ритмическая (30 Гц) ЭРГ при нормальной остроте зрения. Однако колбочковая и ритмическая ЭРГ могут быть сниженными. При этой форме CSNB концентрация родопсина, его спектральные характеристики и кинетика восстановления, по данным рефлектометрии, в норме.

Предполагают, что при первом типе CSNB дисфункция палочковой системы объясняется патологией фототранедукции на одном или нескольких ее этапах в наружных сегментах палочковых фоторецепторов.

Второй тип CSNB (тип Шуберта - Борншайна) . Глазное дно не изменено, однако возможен слабовыраженный металлический рефлекс в средней части глазного дна и на периферии.

Тип CSNB Шуберта - Борншайна характеризуется отсутствием или значительным снижением КОЛООЧКОВЫХ и палочковых компонентов Ь-волны максимальной ЭРГ. Отсутствие или снижение b-волны приводит к увеличению амплитуды а-волны по сравнению с нормой, в этом случае регистрируется минус-негативная ЭРГ. У больных с CSNB, сочетающейся с миопией, а-волна редуцирована, но не так значительно, как b-волна.

Содержание и плотность зрительного пигмента палочек in situ у больных с CSNB типа Шуберта - Борншайна нормальные, что коррелирует с нормальной а-волной ЭРГ. Кинетика регенерации палочкового фотопигмента также в пределах нормы, что свидетельствует об интактности фоторецепторов и наличии первичного дефекта не в их наружных сегментах, а в трансмиссии зрительного сигнала. Судя по неизмененной а-волне и субнормальной b-волне, патологическое звено при CSNB типа Шуберта - Борншайна находится проксимальное фоторецепторов. Сходство негативной ЭРГ и ЭРГ на длительный стимул с ЭРГ, полученной на живой экспериментальной модели (на макаке) с блокированием синапсов деполяризующихся биполяров 2-амино-4-фосфонобутира- том (АРВ), дает основание предполагать нарушение синаптической передачи от палочковых фоторецепторов к палочковым биполярам и поражение на уровне синапсов биполяров как колбочковой системы (on-каналы), так и палочковой, состоящей исключительно из on-каналов. Об изменениях функций колбочковой системы свидетельствует наличие субнормальной фотопической ЭРГ, при сниженной остроте зрения.

Анализ генетического древа больных и выявление у них различных функциональных нарушений позволил Y.Miyake (1986) выделить два подтипа CSNB типа Шуберта - Борншайна: полный - с отсутствием функции палочковой системы и неполный - с наличием ее остаточной функции. Для обоих подтипов характерно небольшое снижение функции колбочковой системы.

Форма наследования полного типа CSNB - сцепленная с Х-хромосомой, в большинстве случаев заболевание сочетается с миопией средней и высокой степени, часто - нистагм и амблиопия. Для этого типа CSNB характерно отсутствие тем новой адаптации и скотопической ЭРГ. Острота зрения снижена (0,8-0,1 ). Границы поля зрения при квантитативной периметрии на объекты V-4 и 1-4 в норме, а на объект I сужены. В максимальной ЭРГ наблюдается незначительно сниженная а-волна и в большей степени сниженная b-волна. При использовании длительного стимула в ЭРГ выявляют паттерн-CSNB с сохранностью off-компонентов колбочковой системы и отсутствием оп-компонентов. Амплитуда колбочковой ЭРГ и ритмической (30 Гц) ЭРГ значительно снижена после 30 мин темновой адаптации и снова увеличивается при световой адаптации. Кинетика восстановления родопсина и его количество в норме.

При CSNB с полной пенетрантностью гена абсолютный психофизический порог определяется главным образом колбочковой системой. В то время как палочковая ЭРГ на слабый коротковолновый (голубой) стимул отсутствует, колбочковая ЭРГ редуцирована незначительно, т.е. кол бочковая фотопическая ЭРГ сохранна или субнормальна. Колбочково-палочковый ответ представляет собой негативную ЭРГ с сохраненной а-волной и значительно сниженной Ь-волной, которая по амплитуде меньше а-волны. При этом типе CSNB регистрируются сниженные осцилляторные потенциалы. Световой подъем ЭОГ в норме.

При неполном типе CSNB типа Шуберта - Борншайна наблюдается остаточная функция палочковой системы. Для этого типа также характерен сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования. Темновая адаптация отличается от нормы повышением порогов на 1,0-1,5 лог.ел., абсолютный порог выше нормального, в его формировании участвуют палочки. Скотопическая ЭРГ регистрируется, амплитуда ее снижена, слабый голубой стимул палочковый компонент, хотя и редуцирован, но может быть измерен, в то время как колбочковая ЭРГ значительно субнормальна. При этом типе CSNB палочковая система поражена меньше, осцилляторные потенциалы регистрируются чаще, а функция колбочковой системы снижена в большей степени, чем при CSNB с полной пенетрантностью гена. Отношение амплитуды b-волны к амплитуде а-волны больше, чем при полном типе CSNB Шуберта - Борншайна. При неполной нестранности гена после 30 мин тем нов ой адаптации фликерамплитуда (30 Гц) ЭРГ увеличена, в условиях световой адаптации форма волны изменена. Главный дефект предполагается на уровне синаптической передачи между фоторецепторами и деполяризующимися биполярами, что определяет патологический ответ палочковой и колбочковой систем в ЭРГ.

Гистологические исследования сетчатки при обеих формах CSNB не выявили ее структурных изменений.

Носители патологического гена. Выявление носителей патологического гена CSNB важно не только для изучения фенотипических проявлений мутаций гена родопсина, но также для генетических консультаций. Электроретинография - достаточно чувствительный метод выявления начальных функциональных симптомов наследственной патологии и промежуточного состояния между нормой и патологией, которые могут быть обнаружены у пациентов без экспрессии гена.

Не для каждого типа наследования CSNB могут быть установлены носители гена. Заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется у лиц мужского пола, передаваясь по материнской линии. При наличии наследственного анамнеза в семье снижение какой-либо зрительной функции у женщины является подтверждением носительства патологического гена. Однако нормальные результаты функциональных исследований свидетельствует либо о том, что женщина унаследовала Х-хромосому с нормальным геном, либо обинактивации у нее патологической Х-хромосомы.

Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глагиогодна. Болезнь Огуши. В 1907 г. С.Oguchi от сал необычную форму CSNB, при которой уже в раннем детском возрасте выявляется сниженное зрение ночью. Глазное дно при этой форме заболевания имеет серо-белую окраску (деколорация) с металлическим блеском, сосуды рельефно выступают на сером фоне, а макулярная область выглядит темной по сравнению с окружающими тканями (рис. 6.5).

A.Franceschetti и соавт. в 1963 г. доложили о 32 больных со стационарной ночной слепотой в Европе, у которых отмечалось незначительное ухудшение дневного зрения при относительно нормальных остроте и поле зрения, однако при тусклом освещении проявлялся дефект «зрительной чувствительности». При этом фактическая функция в ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная, в то время как амплитуда скотопических компонентов ЭРГ, а- и b-волн была снижена. Поскольку амплитуда Ь-волны снижена больше, чем а-волны, ЭРГ имеет вид негативной в условиях темновой адаптации при использовании стимулирующего света высокой интенсивности. On- и off-ответы фотопической ЭРГ у больных с болезнью Огуши не изменены в отличие от пациентов с полной пенетрантностью гена, у которых был отмечен редуцированный опответ, а осцилляторные потенциалы либо нормальные, либо редуцированные.

Для заболевания характерна желтоватая фосфоресценция глазного дна, сходная с деколорацией, чаще на периферии сетчатки. В большинстве случаев глазное дно становится нормальным после нескольких часов пребывания пациента в темноте. После экспозиции в фотопических условиях постепенно вновь появляется металлический блеск в сетчатке. Это явление, обнаруженное еще в 1913 г. Mizuo, названо феноменом Мицуо - Накамуры.

Кинетика родопсина, включающая как концентрацию, так и регенерацию, в норме. В процессе длительной темновой адаптации у большинства пациентов с болезнью Огуши отмечается увеличение порога темновой адаптации при нормальной или слегка сниженной ЭРГ. Латентностъ (imlicit time) палочковой и колбочковой b-волны ЭРГ нормальная, однако при стимуляции сетчатки красным светом латентность палочковой b-волны удлинена.

При болезни Огуши идентифицированы мутации в гене, кодирующем аррестин (S-антиген сетчатки) и родопсинкиназу. Природа нарушения фоне-чувствительности при феномене Мицуо - Накамура неизвестна, однако предполагают, что нормальные процессы темновой адаптации сочетаются у этих пациентов с патологической функцией пострецепторных клеточных элементов, ответственных за генерацию b-волны ЭРГ, что подтверждается снижением а-волны при высокой интенсивности стимулирующего света.

Выделяют два типа болезни Огуши в зависимости от достижения порогов кривой темновой адаптации: первый - при наличии феномена Ми- цуо - Накамуры отмечается достижение порогов кривой темновой адаптации второй - пороги кривой темновой адаптации не снижаются независимо от ее длительности: феномен Мицуо - Накамуры имеет место, феномен Мицуо - Накамуры отсутствует.

Функция палочковой системы снижена: скотопическая ЭРГ субнормальна при усреднении сигналов в процессе темновой адаптации, хотя первый ответ на яркую вспышку в скотопических условиях имеет нормальную амплитуду. Максимальная ЭРГ снижена, фотопическая ЭРГ в норме. В ЭРГ на длительный стимул невыявлено изменений on- и оff-ответов.

При болезни Огуши первого типа, встречающегося наиболее часто, период времени, в течение которого достигаются пороги кривой темновой адаптации, увеличен (от 2 до 24 ч). При втором типе пороги не снижаются ниже колбочковых, кривая темновой адаптации монофазна. Результаты тем- новой адаптации не зависят от наличия феномена Мицуо - Накамуры: он может наблюдаться при формах как с монофазными, так и с двухфазными кривыми.

В связи с необычным цветом глазного дна и наличием патологической кривой темновой адаптации многие авторы предполагали, что причиной функциональной патологии является аномалия кинетики родопсина вследствие замедления его синтеза. Однако в клинических исследованиях было доказано, что количество, регенерация и спектр поглощения родопсина при этой форме стационарной ночной слепоты в норме. Острота зрения в норме или несколько снижена ЭОГ в норме. При флюоресцентной ангиографии выявляют диффузную гиперфлюоресценцию адаптированной к свету сетчатки.

Болезнь Огугаи следует дифференцировать от врожденной стационарной ночной слепоты с нормальным глазным дном Характерная офтальмоскопическая картина с металлическим блеском глазного дна является главным критерием, позволяющим при симптоме ночной слепоты установить диагноз болезни Огуши.

Fundus albipunctatus (белоточечное глазное дно) Н Lauber в 1910 г выделил белоточечное глазное дно как самостоятельное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и дифференцировал его от сходного по офтальмоскопической картине белоточечного ретинита (retimts punclata albescens), являющегося одной из форм прогрессирующего пигментного ретинита Белоточечное глазное дно характеризуется непрогрессирующей стационарной ночной слепотой при типичной для этой патологии картине глазного дна, представленной множественными дискретными белыми точками одинакового размера неправильной формы, которые иногда имеют конфигурацию комет, но настолько мелкие, что иногда их трудно различить при непрямой офтальмоскопии. Эти точки располагаются на уровне пигментного эпителия по средней периферии сетчатки и парамакулярно и не затрагивают фовеальную и парафовеальную области (рис 6.6)

Они не имеют связи с пигментацией сетчатки или атрофией пигментного эпителия Диск зрительного нерва и сосуды не изменены, не отмечено скопления глыбок пигмента на периферии Время достижения порога палочковой и кол- бочковой темновой адаптации увеличено и для палочек составляет 45 мин. У некоторых пациентов полной темновой адаптации достичь не удается и пороги всегда остаются повышенными на 3-4 лог. ел., как при генерализованной дегенерации сетчатки.

Амплитуда скотопической ЭРГ вариабельна: от нормальной до субнормальной и минус-негативной. ЭРГ и ЭОГ достигают нормальных величин в процессе темновой адаптации, но в течение более длительного периода времени, чем в норме, что соответствует замедлению регенерации зрительного пигмента и процесса достижения психофизического порога темновой адаптации. Причиной этих нарушений считают наличие дефектов в цикле регенерации зрительных пигментов как колбочковых, так и палочковых. При этой форме CSNB выявлено значительное замедление регенерации зрительных (палочковых и колбочковых) пигментов: время регенерации родопсина составляет в среднем 60 мин (в норме 3 мин), регенерации колбочковых пигментов - 20 мин (в норме 75 с). При этом у пациентов с fundus albipunctatus выявляют нормальный уровень витамина А в сыворотке крови отсутствие его системного дефицита.

У пациентов с fundus albipunctatus обнаружены мутации в гене, кодирующем 11-цис-ретиноллегидрогеназу. Этот микросомальный энзим содержится в большом количестве в пигментном эпителии сетчатки, где он служит катализатором окислительных реакций превращения 11-цис-ретинола в 11-цис-ретиналь. Снижение активности этого энзима проявляется в замедлении регенерации зрительного пигмента.

Флюоресцентная ангиография
(ФАГ) позволяет выявить пятна гиперфлюоресценции, которые не связаны с распределением видимых офтальмоскопически изменений; множественные мелкие окончатые дефекты пигментного эпителия (белые пятна) на средней периферии в противоположность друзам не гиперфлюоресцируют в течение исследования, они могут возникать или исчезать, но не увеличиваются в размере.

При патоморфологическом довании обнаруживают участки атрофии пигментного эпителия и накопление гранул фусцина в клетках пигментного эпителия сетчатки.

По клинической картине fundus albipunctatus напоминает доминантные друзы. Офтальмоскопическая картина при этих заболеваниях характеризуется сходными изменениями; бело-желтые точки располагаются в глубоких слоях сетчатки, распространяются от заднего полюса, где отмечается наибольшая плотность, к периферии, однако распределение и локализация этих очажков различны. Друзы могут быть выявлены в раннем детском возрасте, но, поскольку они бессимптомны, их редко диагностируют у детей. При ФАГ выявляют широко распространенные зоны гиперфлюоресценции, обусловленные как друзами, так и атрофией пигментного эпителия сетчатки. Патологический ген при друзах проявляет различную экспрессию, поэтому у больных из одной семьи наблюдается различная картина глазного дна - от единичных или множественных друз до атрофии пигментного эпителия. ЭРГ при друзах нормальная, ЭОГ может быть изменена в поздних стадиях заболевания. Fundus albipunotatus может сочетаться с синдромом Альпорта.

Синдром Альпорта (Alport) Впервые синдром Альпорта был представлен как классический фенотип дистрофии сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся первичным дефектом в базальной коллагеновой мембране, который сочетается с наследственной нефропатией и глухотой. Синдром Альпорта появляется в детском возрасте.

Прогрессирующая нефропатия переходит в почечную недостаточность в четвертой декаде жизни, в это же время отмечается сенсонейрональная потеря слуха. Для офтальмоскопической картины характерны множественные бледно-желтые пятна, расположенные на уровне пигментного эпителия (flecked retina), пигментные гранулы в макулярной области и на периферии, возможна отслойка сетчатки, зрительный нерв не изменен, сосуды в пределах нормы, роговица с arcus juvenilis. В хрусталике передний и задний лентиконус, субкапсулярная катаракта, сферофакия.

Результаты флюоресцентной ангиографии свидетельствуют о гиперфлюоресценции окончатых дефектов пигментного эпителия. Поле зрения в пределах нормы, ЭРГ и ЭОГ- патологические или в пределах нормы ЭРГ и ЭОГ патологические или в пределах нормы.

Синдром Альпорта имеет аутосомально-доминантный тип наследования, хотя описана и форма наследования, Сцепленная с Х-хромосомой. Поскольку заболевание сопровождается почечной патологией, выявление гематурии, протеинурии и биопсия почек могут помочь в дифференциальной диагностике.

Пятнистая сетчатка Кандори. В 1959 г. F.Kandory описал заболевание, которое назвал «пятнистая сетчатка с врожденной непрогрессирующей ночной слепотой»: пятна грязно- желтого цвета с четкими контурами, неправильной формы и разной величины - от диаметра мелких сосудов сетчатки до 1,5 ДЦ, располагающиеся на уровне пигментного эпителия и преимущественно в области экватора, прежде всего с носовой стороны. ФАГ позволяет выявить гиперфлюоресценцию в артериальной фазе, соответствующую локализации пятен. Миграция и скопления пигмента нехарактерны для этого заболевания. Макула, сосуды сетчатки и диск зрительного нерва не изменены. Заболевание характеризуется снижением ночного зрения легкой или средней степени. Центральное и цветовое зрение, а также поле зрения в пределах нормы. ЭРГ минус-негативная при использовании световых стимулов высокой интенсивности как в скотопических, так и в фотопических условиях, ее изменения свидетельствуют о функциональных нарушениях в проксимальных отделал сетчатки. Фотопическая ЭРГ в норме, скотопическая ЭРГ снижена, однако приобретает нормальную амплитуду после длительной темновой адаптации. ЭОГ не изменена. Пороги темновой адаптации достигают нормы при удлинении периода темновой адаптации. При этой форме CSNB нарушена кинетика зрительных пигментов. По функциональным симптомам пятнистая сетчатка Кандори очень близка к белоточечному глазному дну, в связи с чем некоторые авторы рассматривают ее как вариант этой незоологической формы.

Стационарная ночная слепота (гипофункция палочкового аппарата, или гемералопия). Ранние психофизические данные показали, что имеются две формы врожденной стационарной ночной слепоты: одна форма с нормальной колбочковой функцией и другая с некоторым ее снижением, что подтверждено в последнее время электрофизиологическими исследованиями. Поэтому классификация врожденных форм стационарной ночной слепоты основана на различиях в ЭРГ. Для одного типа характерна редуцированная амплитуда фотопического ответа, который не увеличивается в темноте (I тип Nougaret), в другом типе нарушения функций выражаются в отсутствии темновой адаптации, b-волны в общей ЭРЦ рис. 5.10), в связи с чем а-волна выражена больше, чем в норме, при этом фотопический ответ снижен (II тип Шуберта - Борншейна). В I типе при нормальной кинетике зрительного пигмента изменения в ЭРГ указывали на нарушения в трансмиссии во внутреннем сегменте фоторецепторов. При II типе с нормальным зрительным пигментом и нормальной а-волной ЭРГ отмечено нарушение нейрональной передачи в области биполярных клеток. Электрофизиологические и психофизические данные предполагают наличие первичного дефекта в интерплексиформных клетках внутреннего ядерного слоя, что подтверждено, с одной стороны, отсутствием структурных нарушений в фоторецепторах, а с другой - тем, что нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Работы последних лет показали, что при этом виде заболевания нарушается синаптиче-ская передача на инвертирующем глутаматном синапсе между палочками и деполяризующимися биполярными нейронами [Сагг R.E., 1992]. При болезни Огуши (врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна) b-волна ЭРГ отсутствует , хотя в некоторых работах была показана сохранность скотопической функции . При использовании красного фона низкой интенсивности найден нормальный колбочковый ответ, но сниженный по амплитуде и пролонгированный палочковый ответ. P. Guras (1970) зарегистрировал нормальный скотопический ответ в ЭРГ при этом заболевании на первый стимул и исчезновение этого скотопического ответа при последующей стимуляции. В связи с найденной нормальной регенерацией родопсина и нормальной его фоточувствительностью было высказано предположение, что это заболевание связано с нарушениями в адаптивных сетях , а при fundus albipunctata изменение ЭРГ и ЭОГ связывается с замедлением регенерации палочкового и колбочкового зрительного пигментов. Врожденная стационарная ночная слепота типа Шуберта - Борншейна (Schubert - Boraschein) подразделяется на два подтипа: полный (с миопией) и неполный (по Miyake) соответственно степени сохранности палочковой и колбочковой функции в ЭРГ (либо отсутствие ЭРГ, либо частичная ее сохранность; рис 5.10).

Тапеторетинальная дистрофия (пигментныйретинит). Классическим патогномоничным признаком этого тяжелого наследственного заболевания, многообразная клиническая картина которого обусловлена мутациями гена родопсина, является отсутствие ЭРГ уже в начальной стадии (рис. 5. 11) . В самых ранних стадиях дистрофии с доминантной формой наследования ЭРГ может быть субнормальной, что дает возможность разделить колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, изучить эволюцию и локализацию заболевания. При этом отмечено увеличение времени кульминации b-волны, что служит дифференциальным признаком между стационарной ночной слепотой и секторальной формой пигментного резинита, при которых пиковое время в пределах нормы. Электрофизиологические изменения при пигментном ретините предшествуют изменениям на глазном дне и другим функциональным находкам. Делаются попытки, по данным ЭРГ, разделить типы наследования при пигментном ретините . Обнаружено, что при доминантной форме с полной пенетрантностыо гена Ь-волна колбочковой ЭРГ имеет нормальную или несколько сниженную амплитуду с нормальным временем кульминации, в то время как палочковая ЭРГ значительно редуцирована и время ее кульминации увеличено. При доминантном типе с редуцированной пенетрантностыо палочковая и колбочковая ЭРГ редуцированы с пролонгированным временем кульминации. Митахондриальная форма пигментного ретинита по функциональным симптомам сходна с доминантной формой. Уже в начальной стадии пигментный ретинит с аутосомнорецессивным типом наследования и сцепленным с полом характеризуются очень слабым колбочковым ответом и значительным увеличением латентного периода b-волны. Если палочковый ответ определяется, время кульминации также значительно увеличено. Весьма важным является обследование родственников больных пигментным ретинитом по восходящей и нисходящей линиям. Снижение скотопической b-волны ЭРГ, пролонгированное время ее кульминации, отсутствие или редуцирование осцилляторных потенциалов характерны не только для больных с клинически установленными формами пигментного ретинита, но и для сибсов, гетерозигот, носителей патологического гена пигментного ретинита (рис.5.12). Изменения ЭРГ, выявленные в раннем детском возрасте (до 6 лет), могут помочь как в уточнении диагноза и генетической формы заболевания, так и в выявлении носителей патологического гена и генетических консультациях. ЭРГ отсутствует при беспигментной и мелкопигментной унилатеральной форме пигментного ретинита. . При атипичной односторонней форме заболевания следует повторить обследование через определенный промежуток времени, чтобы установить подлинную унилатеральность. Электроретинографические ответы зависят от распространенности патологического процесса. Так, ЭРГ имеет субнормальный характер и всегда присутствует при секторальных формах пигментного ретинита (квадрантных, половинных, центральных и парацентральных).

ЭРГ отсутствует при пигментном ретините, который входит в симптомокомплекс (также включающий мутацию гена родопсина) некоторых наследственно-атаксических поражениях мозжечка, тугоухости, синдроме Ушера (Usher), синдроме Муна - Барде - Бидля (Moon - Bardet - Biedl), мукополисахаридозе Хурбера - Хунтеpa - Шеи (Hurber - Hunter - Sheie), некоторых миотонических дистрофиях. При Retinitis punctata albescens (тяжелая форма) ЭРГ значительно снижена, в то время как при retinitis albipunctatus с гемералопией ЭРГ частично сохранена.

Поскольку колбочковый зрительный сигнал в сетчатке проходит через on- и off-биополярные клетки, Р.А. Sieving (1993) использовал для записи фотопической ЭРГ у пациентов с пигментным ретинитом более длительные, чем другие авторы, стимулы (150- 300 мс), что позволило даже с помощью суммарной ЭРГ выявить нарушения в on- и off-путях передачи зрительной информации в сетчатке. Результаты выполненных им исследований показали, что одной из причин ослабления зрения у этих пациентов является патологическое прохождение сигнала в проксимальной сетчатке, а функциональный дефект локализован постсинаптически по отношению к колбочковым фоторецепторам.

Генетические находки последнего времени, свидетельствующие о мутации родопсина при пигментном ретините аутосомно-доминантного типа наследования , позволяют предположить, что при многих дистрофиях сетчатки первичный Дефект находится на фоторецепторном уровне. Однако неясно, почему в некоторых случаях при палочково-колбочковой дистрофии (традиционно называемой за рубежом "пигментным ретинитом") снижение b-волны ЭРГ не соответствует достаточно хорошо сохранившемуся полю зрения и при этом лишь незначительно повышается порог темновой адаптации.

Врожденная стационарная ночная слепота
При данной патологии наблюдается непрогрессирующее нарушение сумеречного зрения (гемералопия) и темновой адаптации, что обусловлено расстройством функции палочковой системы; является генетически гетерогенным заболеванием. Возможно наследование по аутосомно-доминантному или рецессивному типам, а также наследование сцепленным с Х-хромосомой. Развитие заболевания связано с мутацией генов, кодирующих процессы синтеза, транспорта и хранения родопсина.

1. Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном:

• тип Риггса (I тип);
• тип Шуберта-Борнштайна (II тип) - существуют два подтипа: с полным нарушением функции палочковой системы и с остаточной ее функцией.

2. Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна:

• болезнь Огуши - I и II типы;
• белоточечное глазное дно;
• пятнистая сетчатка Кандори.

Глазные симптомы. Снижена амплитуда обеих волн. Ритмическая ЭРГ на частоту 30 Гц не изменена. Кривая темновой адаптации монофазна без колбочко-палочкового перегиба. Острота зрения, как правило, не изменена, редко незначительно снижена. Характеристики родопсина по данным рефлектометрии соответствуют норме. Заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном II типа (Шуберта-Борнштайна) характеризуется отсутствием или резким снижением b-волны обоих типов ЭРГ при нормальной или увеличенной амплитуде а-волны («минус-негативная» ЭРГ).
При полном типе врожденной стационарной ночной слепоты Шуберта-Борнштайна скотопическая ЭРГ отсутствует, фотопическая - сохранена или субнормальная. Максимальная ЭРГ минус-негативная. Темновая адаптация резко нарушена. Сочетается с миопией средней и высокой степени, нистагмом и амблиопией.
При неполном типе врожденной стационарной ночной слепоты Шуберта-Борнштайна происходит повышение порогов темновой адаптации на 1,0-1,5 лог. Ед. Скотопическая ЭРГ снижена, для максимальной ЭРГ характерно незначительное снижение амплитуды а-волны и более выраженное снижение b-волны, то есть сохраняется характер минус-негативной ЭРГ. При офтальмоскопии в средней части сетчатки и на периферии может наблюдаться некоторый металлический рефлекс. Острота зрения может быть незначительно снижена. Рефракция может быть как эмметропической, так и амметропической.
Тип Шуберта-Борнштайна наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна
Болезнь Огуши (Огути, Огучи) - наследственное двустороннее заболевание, в основе которого лежат обширные дегенеративные изменения палочек и колбочек без вовлечения в патологический процесс пигментного эпителия сетчатки. Наследование - аутосомнорецессивное. Поражает в основном лиц японского происхождения.
Причиной заболевания считают остановку в развитии фоторецепторного аппарата глаз на уровне нормального 7-8-месячного плода.
Болезнь проявляется в раннем детстве почти полной слепотой в ночное время, сниженной адаптацией глаз в сумерки и расстройством цветовосприятия. При офтальмоскопии отмечается пепельно-серый цвет глазного дна с металлическим блеском, с темным оттенком сосудов по периферии глазного дна, относительно темной макулярной областью, желтоватыми пятнами на глазном дне; положительным симптомом Мидзуо (восстановление нормальной окраски глазного дна после пребывания в темноте). Эти изменения происходят преимущественно в области экватора. Острота зрения остается нормальной или слегка сниженной, периферическое зрение в пределах нормы. Наблюдается снижение скотопической и максимальной (за счет палочкового компонента) ЭРГ, фотопическая ЭРГ нормальная. Свойства пигмента не изменены.
Различают несколько типов болезни. При I типе двухфазный характер кривой темновой адаптации наблюдается при длительном пребывании в темноте (от 2-3 до 24 ч), при II типе кривой темновой адаптации имеет монофазный характер.
Гистологически выявляют обширные дегенеративные изменения палочек и колбочек.
Белоточечное глазное дно характеризуется появлением парамакулярно и на средней периферии сетчатки множественных белых точечных фокусов в виде приподнятых пятнышек, располагающихся в глубоких слоях сетчатки. При ФАГ выявляют множественные мелкие окончатые дефекты пигментного эпителия в средней периферии сетчатки, однако в отличие от друз гиперфлюоресценции этих дефектов не наблюдается. При длительном пребывании в темноте пороги темновой адаптации могут достигать нормального уровня, хотя у некоторых пациентов даже в этом случае они остаются повышенными. Скотопическая ЭРГ может быть нормальной, субнормальной или минус-негативной. При длительной темновой адаптации амплитуда ЭРГ соответствует норме. Характерно замедление регенерации зрительных пигментов. Может сочетаться с синдромом Алпорта.
При гистологическом исследовании было выявлено накопление гранул фусцина в клетках пигментного эпителия и участки его атрофии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Пятнистая сетчатка Кандори характеризуется появлением в глубоких слоях сетчатки множественных фокусов неправильной формы с четкими границами грязно-желтого цвета. Изменения локализуются преимущественно в зоне экватора. При ФАГ в области фокусов наблюдается гиперфлюоресценция. Фотопическая ЭРГ не изменена. Амплитуда скотопической ЭРГ снижена. Однако после длительного пребывания в темноте амплитуда скотопической ЭРГ и кривая темновой адаптации достигают нормы. Так же, как и при белоточечном глазном дне, кинетика зрительных пигментов снижена. Острота зрения и цветовое зрение не изменены. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Прогрессирующие хориоретинальные дистрофии
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки (син. пигментный ретинит)
Морфологически выявляют разрушение палочек и колбочек с вакуолизацией их наружных члеников, исчезновение ядерных и плексиформных слоев, миграцию пигментных клеток во внутренние слои сетчатки, разрастание глиальных клеток и волокон, заполняющих освободившееся пространство, фиброз и глиоз ретинальных и хориоидальных сосудов, атрофию сосудистой оболочки.

Выделяют несколько форм заболевания.

1. Генетические типы:

• аутосомно-доминантный тип составляет 9-43% от всех случаев пигментной дегенерации сетчатки. Характерно позднее появление симптомов, медленное прогрессирование;
• аутосомно-рецессивный тип - наиболее частая форма заболевания (составляет 20-35% всех случаев). Характерно раннее начало;
• Х-сцепленный тип - является наиболее тяжелой формой пигментного ретинита, развивается у мужчин и приводит к полной потере зрения на четвертом десятилетии. Женщины, носительницы заболевания, часто имеют признаки незначительного поражения сетчатки. Эта форма встречается в 8-45% случаев;
• спорадический тип встречается в 23-48% случаев.

2. Анатомические типы:

• типичный - характерен диффузный характер изменений (гипо-пигментация и пигментная миграция начинается всреднеэквато-риальной зоне, постепенно распространяясь к центру). Изменения в макуле небольшие, хотя в поздних стадиях возможно появление дистрофии типа «бычий глаз»;
• атипичный - может протекать в нескольких вариантах:
• диффузные изменения могут сочетаться с ранним вовлечением в патологический процесс макулярной области;
• секторальные изменения - скопления пигмента в виде полумесяца в нижней височной области;
• односторонний пигментный ретинит - характерно ассиметричное билатеральное поражение с поздним вовлечением в патологический процесс парного глаза.

3. Функциональные нарушения:

• легкий прогрессирующий тип - тип наследования, как правило, доминантный. Характерно медленное прогрессирование с сохранением остроты зрения до 60 лет;
• средней тяжести с прогрессированием в развитой стадии - характерен рецессивный тип наследования. К 60 годам развивается трубочное зрение и некоторое снижение зрения;
• грубое прогрессирование - характерно для Х-сцепленного типа наследования. Потеря зрительных функций возникает к 40 годам.

Глазные симптомы. Снижается темновая адаптация. Наблюдается характерное равномерное кольцевидное сужение границ периферического поля зрения вплоть до формирования трубчатого зрения. Кроме того, могут наблюдаться кольцевая скотома, центральная, парацентральная или секторальная скотомы (при центральной или секторальной формах болезни); возникает значительное снижение или отсутствие ЭРГ.
Для данного заболевания характерно отложение пигмента в виде «костных телец», уменьшения количества и сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность ДЗН. В начале заболевания на периферии сетчатки за экватором появляются участки гипо- и депигментации, а также суб- и интраретинальные беловато-сероватые фокусы и участки с красноватым оттенком. Затем возникают точечные и зернистые включения («соль с перцем»), далее формируются характерного вида костные тельца. Постепенно изменения распространяются от периферии к центру. Процесс, как правило, имеет двусторонний симметричный характер.

{module директ4}

Изменения макулярной области возникают у 63-74% больных. Наиболее часто возникают: стушеванность и исчезновение фовеального рефлекса, эпиретинальные мембраны, атрофия и гипопигментация (в поздних стадиях), зернистость или пятнистость пигментного эпителия, реже - дистрофия типа «бычьего глаза», отек макулы, кистозная дистрофия и некоторые другие изменения.
Характерно сочетание с миопией, развитие катаракты по мере прогрессирования изменений сетчатки.

Врожденный амавроз Лебера (син. детский тапеторетинальный амавроз Лебера)
Наследственное заболевание, которое проявляется двусторонним пигментным ретинитом; в настоящее время рассматривается как диснуклеоцидоз с деструкцией палочек и колбочек. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, хотя в некоторых случаях отмечен доминантный тип наследования.
Офтальмологические изменения сочетаются с задержкой умственного развития, потерей слуха, различными неврологическими нарушениями, включая эпилептические припадки.
Гистологически выявляют изолированную деструкцию пигментного эпителия и отсутствие слоя фоторецепторов, вместо которого имеется слой кубовидных клеток.
При типичном течении заболевания отмечается очень низкое зрение уже с рождения. У детей возникают плавающие движения глазных яблок, толчкообразные движения глаз, инертный зрачок, отсутствие фиксации предметов. В раннем детском возрасте появляется гемералопия. Обычно в течение первого года жизни изменения на глазном дне отсутствуют, в более старшем возрасте на периферии глазного дно выявляют отложения пигмента в виде «костных телец». В развитых стадиях заболевания на сетчатке появляются рассеянная пигментная «пыль» при нормальных ДЗН или пигментная дисплазия макулярной области или явления пигментной дегенерации сетчаток с пигментными «костными тельцами», истончением сосудов и побледнением ДЗН. Рефракция чаще гиперметропическая с псевдоотеком диска зрительного нерва, реже - миопическая. Характерно отсутствие ЭРГ. Наблюдаются астигматизм, альтернирующее сходящееся косоглазие. Возникает глубокое положение глаз в орбите вследствие атрофии ретробульбарной сетчатки.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (син. диэнцефалоретинальная дегенерация)
Редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит вторичное поражение нейроэпителия сетчатки и абиотрофия гипоталамо-гипофизарной системы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Заболевание проявляется с первого года жизни прогрессирующим ожирением, гипогенитализмом, умственной отсталостью, полидактилией. Возможны деформации скелета, синдактилия, плоскостопие, глухота и глухонемота, акроцефалия, карликовость или гигантизм, аномалии зубов, пороки сердца гипоплазия и дисплазия почек, нефросклероз, гидронефроз, пиелонефрит, атрезия анального отверстия. У мужчин наблюдаются импотенция и азооспермия, гинекомастия, крипторхизм; у женщин - атрезия влагалища гипоплазия яичников, олиго- или аменорея. В результате гормональных нарушений уровень обменных процессов снижен. Иногда возникают неврологические расстройства. Продолжительность жизни не превышает 40 лет.
Морфологически выявляют пороки мозга - атрофию извилин агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий, гидроцефалию. Обнаруживают дегенерацию гипоталамических ядер с уменьшением количества ганглиозных клеток и разрастанием соединительной ткани.
Глазные симптомы. Характерны развитие двусторонней пигментной дегенерации сетчатки, проявляющейся в разнообразных клинических формах, а также ночная слепота и снижение зрения различной степени. Отмечаются дистрофические изменения макулярной области аномалии рефракции, косоглазие (обычно сходящееся), микрофтальм, катаракта, атрофия зрительного нерва. Изменения на глазном дне отличаются большой вариабельностью: мелкие пигментные очажки округлой или неправильной формы, разбросанные по всему глазному дну (типичная форма заболевания); типичная пигментная дегенерация с отложением пигмента в виде «костных телец» на периферии глазного дна; реже пигментная дегенерация без пигмента; иногда возникает дегенерация сетчатки в виде множественных белых очажков без пигмента, разбросанных по всему глазному дну, - degeneratio retinae punctata albescens.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромами Альстрема-Хальгрена, Грефе-Ушера, Прадера-Вилли, акроцефалополисин-дактилией.

Хориодеремия
Относится к наследственным заболеваниям, при которых наблюдается одновременное поражение сетчатки и хориоидеи. Характерно X-сцепленное наследование. Заболевание возникает у половины сыновей женщин - носительниц гена. У женщин, носительниц гена, изменения на глазном дне слабо выражены, острота зрения не изменена. При гистологическом исследовании выявлены преимущественные изменения пигментного эпителия и фоторецепторов. Хориоидея в зоне отсутствия пигментного эпителия также изменена.
Глазные симптомы. Характерно появление в раннем детстве нарушения темновой адаптации и изменений поля зрения. Острота зрения значительно снижается к 30 годам. В начале заболевания наблюдаются множественные скотомы и расширение слепого пятна. Постепенное концентрическое сужение поля зрения приводит к формированию трубчатого зрения. Цветовое зрение нормальное или наблюдается тританопия или тританомалия. ЭРГ не регистрируется или имеет место микроЭРГ.
Сужение артерий незначительное, вены не изменены. У четверти пациентов возникает побледнение ДЗН.

Атрофия гирате (син. дольчатая атрофия)
Относится к заболеваниям с генерализованной атрофией сетчатки и хориоидеи. Развитие заболевания обусловлено дефицитом фермента орнитинаминотрансферазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Существуют две генетические формы: чувствительная и нечувствительная к витамину В6. Заболевание возникает вследствие мутации гена, расположенного в Х-й хромосоме.
Клинические признаки и симптомы. В крови и других жидкостях организма наблюдается повышенный уровень орнитина. В плазме крови снижен уровень глютамата, глютамина, креатинина и лицина. Возникают дистрофии проксимальной скелетной мускулатуры, изменения ЭЭГ и ЭКГ. Характерным является наличие у больных редких прямых волос.
Глазные симптомы. Изменения на глазном дне появляются в первом десятилетии жизни и постепенно распространяются от периферии к центру. Характерно появление фокусов атрофии с фестончатыми краями. Уже в раннем возрасте наблюдается ночная слепота и нарушения периферического зрения. ЭРГ не регистрируется.

Пятнистые абиотрофии сетчатки

Синдром Альпорта (син. ото-окуло-ренальный синдром)
Наследственное заболевание, определяющееся доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Сущность синдрома заключается в прогрессирующей почечной недостаточности в сочетании с глухотой.
По форме наследования и по клинической симптоматике выделяют 6 типов синдрома: аутосомно-доминантный классический ювенильный тип с глухотой; Х-сцепленный рецессивный с глухотой; Х-сцепленный рецессивный синдром взрослых с глухотой; Х-сцепленный рецессивный синдром взрослых без глухоты и других дефектов; аутосомно-доминантный синдром с глухотой и тромбоцитопенией; аутосомно-рециссивный ювенильный синдром с глухотой.
Клинические признаки и симптомы. Болезнь может проявиться в раннем детстве нейросенсорным снижением слуха, пороками развития почек и мочеточников с гематурией, протеинурией, бактериурией. Почечная недостаточность чаще развивается у лиц мужского пола - мальчики обычно умирают в подростковом возрасте.
Глазные симптомы встречаются у 1/6 части больных и проявляются аномалиями развития органа зрения: передний или задний лентиконус; передняя или задняя субкапсулярная катаракта; симптом Крукенберга; дегенеративные изменения сетчатки в виде многочисленных беловатых точек; сферофакия, микрофакия.

Дистрофия Биетти (син. тапеторетинальная дегенерация с краевой дистрофией роговицы)
Комплекс глазных симптомов дистрофического характера. Заболевание наследственное, редкое, медленно прогрессирующее, с одновременным поражением обоих глаз. Этиопатогенез неизвестен. Страдают мужчины и женщины всех возрастов.
Глазные симптомы. Болезнь развивается в 3-4-м десятилетии жизни, проявляясь поражением роговицы в виде краевой дегенерации. В строме роговицы у лимба появляются блестящие, желтоватые игольчатые и фестончатые пятна. Затем развивается дистрофический процесс в хориоидее и сетчатке, в которой формируются склеротические очаги в форме округлых пятен или «костных телец», придающих глазному дну коричневый оттенок. Сужение сосудов сетчатки менее выражено, чем при других формах дегенерации. ДЗН деколорирован. Функциональные нарушения определяются в виде дефектов в поле зрения, гемералопией, постепенного сужения полей зрения до формирования трубчатого зрения и значительным снижением остроты зрения.
Дифференциальный диагноз проводят с пигментным ретинитом.

Друзы стекловидной пластинки сосудистой оболочки
Редкое наследственное заболевание, частота которого составляет 0,35 на 1000 больных с глазной патологией. Характеризуется нарушением нормального обмена в промежуточном веществе сетчатки и в самих клетках пигментного эпителия. Тип наследования - аутосомно-доминантный с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью.
Патогенез . В результате нарушения обмена веществ в сетчатке глаза происходит накопление в протоплазме клеток пигментного эпителия нерастворимого гиалиноподобного белкового вещества. Возникает белковая дистрофия отдельных клеток или группы клеток эпителия. Глыбки гиалиноподобного вещества сливаются, их покрывают клетки размножающегося пигментного эпителия соседних здоровых зон. Продукт клеток пигментного эпителия - гламелиновые тела - это друзы стекловидной пластинки. Они лежат на стекловидной пластинке (мембране Бруха), которая резко от них отграничена. В больших друзах клетки имеют веретенообразную или плоскую форму с редкими ядрами и малым количеством пигментных зерен. В них содержатся нерастворимые соли кальция. В последствии развивается оссификация друз.
Глазные симптомы. Офтальмоскопически друзы выглядят как беловато-желтоватые или желтоватые округлые очажки с четкими границами, по размерам обычно не превышающие двух диаметров вены на ДЗН. Друзы чаще располагаются у височной стороны ДЗН и вокруг макулярной зоны. Они локализуются на внутренней поверхности мембраны Бруха в виде мелких очажков. Иногда они достигают больших размеров. В этих случаях вокруг них видна пигментная кайма, состоящая из размножающихся клеток пигментного эпителия.

Коллоидная дистрофия сетчатки Кандори
Дистрофическое заболевание сетчатки, поражающее женщин в возрасте 30-40 лет. В основе заболевания лежат первичная дистрофия мембраны Бруха и дистрофия клеток пигментного эпителия.
Глазные симптомы. Болезнь начинается со снижения темновой адаптации. В дальнейшем по мере прогрессирования болезни в разной степени понижается периферическое и центральное зрение. Офтальмоскопически в парамакулярной области обнаруживают очень крупные (до 1/З ДД) плоские друзы неправильной вытянутой формы. По мере прогрессирования процесса друзы в течение нескольких лет смещаются к центру, поражая макулярную зону.

Синдром Съегрена-Ларссона
Наследственное заболевание дистрофического характера, характеризующееся триадой симптомов: врожденным ихтиозом, олигофренией и спастическим тетрапарезом конечностей. Патогенез не ясен. Некоторые исследователи связывают развитие заболевания с увеличением у части больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Течение заболевания прогрессирующее, иногда стабильное. Прогноз чаще неблагоприятный.
Глазные симптомы. Патологические изменения глаз могут проявляться выворотом век, истончением роговицы, образованием эрозий и язв роговицы с возможной ее перфорацией. У небольшой части больных синдром проявляется своеобразной пигментной дегенерацией с мелкими белыми очажками в центральной зоне.

Близорукость

16. Гемофилия и группы крови

Ярко красные, красные и коричневые глаза

18. Семена кукурузы 302,8320,8306,300….

У кукурузы ген устойчивости к ржавчине и ген узких листьев

20. Кролики. пятнистые и ангора. 26,143,157,24…

Томат. тип соцветия и плода.25 мг

У дрозофилы ген цвета глаз и щетинок.4 мг

У томатов высокий дом.над карликовым.20мг

24.семья у жены1,а у мужа4, сын дальтоник 3 группа 25.Черепаховые кошки

На резус фактор

27. Желтоплодная тыква с белой…51..17..

Уши кролика баран

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщ. 4152,149,152

Талассамия

Дрозофила в х хромосоме локал. Ген определяющий тип щет и цвет тела

У овса цвет зерен..

Форма плодов у тыквы может быть сфер, диск. Удл.

Серповидно клеточная анмия.вероятность что будет в легкой форме и 4 гр кр.

36. Пробанд имеет бел локон в волосах над лбом (аутосомно-доминантный) 75%

37. Пробанд – норм женщ. Имеет пять сестёр. 6 пальцев. Аутосомно-доминантный 0%

Катаракта Х – сцепленный рецессивный

39. Ночная слепота. Аут.дом. 50%

Мышечная дистрофия Дюшенна. х-сцеп.рец

Трисомия по группе Д

41. В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов ). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением , может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.
Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией , поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Трисомия по Х

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.Патологические процессы, приводящие к трисомии Х, происходят на стадии формирования половых клеток либо на самых ранних этапах эмбриогенеза.Частота встречаемости трисомии Х – 1 на 1200 девочек.

Моносомия Х

Моносомия по любой из аутосом обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия - самый частый вариант хромосомной аномалии при самопроизвольных абортах. Моносомия - это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол - женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %.В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Полисомия по половым

· полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта

, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

· полисомия по Y-хромосоме - как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

· Синдром Клайнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1-2 % случаев.

Даша отстает в развитии.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х-хромосоме (ХО).

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.

Масса молекулы ДНК

Образование норм. яйцеклетка, если нерасхождение в мейозе. Если нерасхождение произошло во втором мейозе овогенеза

(белые хр-мы разошлись правильно)

55. наршения при ХУУ (черные это У хромосомы.. В полоску-) +фаза формирования

У-сцепленное наследование

Аутосомно-доминантное насл.

Атосомно-рецессивное насл.

Х-сцепленное рецессивное

Х-сцепленное доминантное

Схема сперматогенеза

Схема овогенеза

67.Директор одного из зоопарков 10 лет назад… Висцеральный лейшманиоз. Leishmania donovani

(лептомонадная форма çчерез укус=> лейшманиальная форма)

68.К врачу обратился пациент... Дифиллоботриоз. Diphyllobothrium latum. (пром. Хоз.- хищные пресн. Рыбы и рачки) мазок фикалий: яйца и зрелые членики

70.Семен Семеныча пригласили друзья в гости… Белорусии…Кабан. Трихинеллез. Trichinella spiralis. Хищные и всеядные животные-промеж.хоз. через плохо прожаренное мясо инкапсулированная. Личинка. Диагн: биопсия мышц на личинки,серологическая реакция

71.Семен Семеныч с друзьями поехали на пикник… Фасциолез. Fasciola hepatica. Адолескарии попали на фрукты

72. На приеме у врача женщина жаловалась.. подозрение на энтеробиоз(зуд) enterobius vermicularis. Нужно взять соскоб с перианальных складок (яйца). Либо Лямблиоз (слизь в кале)Lamblia intestinalis

73.К невропатологу обратился мужчина… Эхинококкоз Человек - промеж.хоз.. долгое время безсимптомно. Echinococcus granulosus. Серологические реакции, узи

74. В одном из южных городов… обнаруж-еличинок в мокроте, яиц в фикалиях. Босиком по сырой земле. Анкилостомоз/ Ancylostoma duodenale.

75.Семен семеныч из Финляндии… Дифиллоботриоз. Diphyllobothrium latum. (пром. Хоз.- хищные пресн. Рыбы и рачки) мазок фикалий: яйца и зрелые членики. Через икру

76.Семен Cеменыч поехал в командировку в Сибирь… описторхоз Opisthorchis felineus. Плохо обработанно термически. Яйца в фикалиях. Яйца и марита в 12перстной.

77. Ancylostomaduodenale(кривоголовка 12типерстной кишки). Внизу мужская особо, сверху-женская
Пат.действие:личинки:продукты метаболизма отравляют организм и вызывают аллергию;личинки в процессе миграции травмируют кожные покровы, кров.сосуды, лёгкие, вызывают пневмонию.
Половозрелые особи:токсико-аллергич.действие; разрушает слизистую кишечника, вызывает образование язв, питается кровью.
Симптомы:воспалит.очаги на коже,сыпь, экзема.В лёгких кровоизлияния и пневмонич.очаги.Нарушение ф-цийкинечника.Анемии,нарешениесерд.ритма и давления,извращение вкуса.
Обнаружение яиц в фекалиях, серологические реакции, личинки в мокроте.

78. Аскарида человеческая (Ascarislumbricoides)1 - губы; 2 - нервное кольцо; 3 - глотка; 4 - фагоцитарные клетки; 5 - "пищевод"; 6 - средняя кишка;7 - боковой валик гиподермы с выделительным каналом;8 - яйцевод;9-яичник;11 – влагалище

Заболевание:аскаридоз(2 стадии – миграционный и кишечная)

Географическое распространение:повсеместное

Эпидимиологическая характеристика: антропоноз

Жизненный цикл: зрелое яйцо-личинка-половозрелая особь---яйцо---зрелое яйцо.

79. Лентец широкий Diphillobothriumlatum, а- стробила,б-сколекс,1-ботрии,с-зрел членники,2-розетковидн матка

80. LeishmaniatropicaЦикл развития: при укусе москита жгутиковые формы попадают в клетки кожи, где проходит потеря жгутика. Лейшмании размножаются продольным делением, их количество в одной клетке может доходить до 100 и более. Клетка разрушается, а лейшмании заражают соседние клетки. Появляются язвы. Природный резервуар грызуны.

81. Цепень эхинококка,Exinococcus granulosus/

1-зрелая проглоттида с яицами,7-зрел яица в матке,2-гермофродитная проглоттида,3-незрелая проглоттида,4-головка,6-присоски,5-хоботок

82. Entamoeba hystolytica

Ген цветной слепоты и ген ночной слепоты наследуется сцепленно с Х-хромосомой.34мограниды.

13. У человека вьющиеся волосы аутосомным доминантным геном… + на группу крови

Близорукость

15. Комплиментарное взаимодействие неаллельных генов.серповидо-клеточная анемия+группы крови

16. Гемофилия и группы крови

3750 0

Определение

Врождённая стационарная ночная слепота представляет собой группу заболеваний, характеризующуюся нарушением ночного зрения, которое не прогрессирует в течение всей жизни.

Классификация

. Врождённая стационарная ночная слепота с нормальной картиной глазного дна.
. Врождённая стационарная ночная слепота с патологическими изменениями на глазном дне — эта группа включает белоточечное глазное дно и болезнь Отучи

Определение

Белоточечпое глазное дно — состояние, при котором нарушен процесс регенерации зрительного пигмента, при этом постановление необходимого количества родонсина после воздействия яркого света происходит доныне, чем и норме.

Анамнез

Пациенты обратаются с жалобами на непрогресирующее нарушение
ночного зрении, при достаточной по времени адаптации зрение в темноте восстанавивается.

Эпидемиология и этиология

Дефект предположительно связан с нарушением скорости регенерации зрительных пигментов фоторецептором

Генетика

Лутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические признаки

Острота зрения. Обычно не изменяется.

Глазное дно. При исследовании глазного дна определяются множественные, жёлто-белые, мелкие точки в заднем полюсе, которые расходятся по направлению к периферии. Макула практически всегда не затронута (рис. 6-17, А-В).

Рис. 6-17. Белоточечное глазное дно.
А. На фотографии в бескрасном свете видны радиально расходящиеся точки, распространяющиеся от заднего полюса к периферии сетчатки.
Б, В. На цветных фотографиях определяются множественные, жёлто-белые мелкие точки, расходящиеся от заднего полюса по направлению к периферии глазного дна. (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Дифференциальная диагностика

Беспигментный ретинит (retinitis punctata albescens). Вариант пигментного ретинита, при котором на глазном дне обнаруживаются жёлто-белые точки, но при этом есть сужение сосудов и значительно сниженная ЭРГ, не восстанавливающаяся после продолжительной темновой адаптации.

Пятнистая сетчатка Кандори (Fleck retina of Kandori). Нарушение I с появлением крупных пятен и с менее тяжёлым нарушением ночного зрения.

Диагностика

Поля зрения. В норме. Темновая адаптометрия. Оба компонента адаптационной кривой -палочковый и колбочковый - очень медленно достигают конечного уровня.

Электроретинография. Важно знать, что при недостаточной темновой адаптации, а- и б-волны ЭРГ значительно снижены. Однако при более продолжительной темновой адаптации ЭРГ возвращается к нормальным показателям.

Электроокулография. Выявляют медленное восстановление светового подъёма при достаточной темновой адаптации.

Прогноз и лечение

Нарушение ночного зрения не прогрессирует, и острота зрения обычно остаётся нормальной.

Болезнь огучи (оguсhi"s disease)

Определение

Болезнь Стучи вариант врождённой стационарной ночной слепоты, в основе которого лежит непрогрессирующее нарушение ночного зрения, связанное, как предполагается, с патологическим процессом фототрансдукции.

Эпидемиология и этиология

Зрительные пигменты фоторецепторов не изменены, а предположительным дефектом является нарушение фототрансдукции, что приводит к появлению патологических изменений ЭРГ.

Клинические признаки

Сетчатка имеет специфический серебристый блеск, при котором ретинальные сосуды отчётливо выделяются на фоне глазного дна. Такие изменения могут быть по всей сетчатке, только в заднем полюсе или только на периферии.

Феномен Мицуо-Накамура (mizuo-nakamura phenomenon). Металлический блеск сетчатки возникает после световой адаптации и исчезает через нескольких часов в темноте (рис. 6-18).

Рис. 6-18. Феномен Мицуо-Накамура. Металлический блеск сетчатки после воздействия света (фотографии справа) исчез после нескольких часов темновой адаптации (слева). (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrahec and] Dr. Gordon Byrnes).

Диагностика

Поля зрения. Нормальные.

Темновая адаптация. Отмечают нормальную адаптацию колбочек, палочковая адаптация существенно замедленна и достигает нормального порога только через длительный период времени (от 3 до 24 ч).

Электроретинография. При фотопических и скотопических условиях наблюдают нормальную амплитуду а-волны и снижение б-волны или её отсутствие. Очень важно то, что даже после возвращения порога темновой адаптации к нормальным показателям, б-волна ЭРГ всё ещё может отсутствовать.

Электроокулография. Нормальный световой подъём.

Прогноз и лечение

Нарушение ночного зрения не прогрессирует. При болезни Огучи (Oguchi"s Disease) эффективного лечения не существует.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча